大宝健康，二宝“异常”？专家提醒这项产前筛查一定要做

3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者往往有特殊的面容特征，智力发育迟缓，生活不能自理，长期需要人照顾，常常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。不少人知道的音乐指挥家周舟，就是“唐宝宝”。

“孕妇每次怀孕，都有可能出现‘唐宝宝’。”广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁提醒，大宝健康，第二胎依然有风险，要重视产前筛查，通过孕期唐氏综合征筛查与产前诊断，减少唐氏综合征宝宝的出生，降低出生缺陷患儿出生率。

父母健康，也可能生下“唐宝宝”

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于人体细胞第21号染色体多了一条导致的疾病。吴菁介绍，唐氏综合征患者有比较明显的特殊面容，比如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，还可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等多种异常。

据了解，95%左右的唐氏综合征患者的父母都是健康的，而且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的；仅有5%以下的唐氏综合征的发生，与父母染色体结构异常有关。

“这表明，即使没有家族史，孕妇每次怀孕，均有可能发生唐氏综合征。”吴菁介绍，对父母来说，要避免“大宝健康，二宝就没有风险”的认识误区，再次怀孕，依然不能掉以轻心。

此外，唐氏综合征发生率还与孕妇年龄有关。高龄孕妇的卵子在形成过程中，容易发生染色体不分离，患有唐氏综合征的风险会增大。

“目前，唐氏综合征尚无有效的治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练，帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。”吴菁介绍道。

每位孕妇都要重视产前筛查

每次接诊或者开展健康科普时，吴菁都会提醒前来咨询的父母，一定要重视产前筛查。“正因为每次怀孕都有患上唐氏综合征的风险，所以产检就显得尤为重要。”吴菁说道。

那么，如何预防“唐宝宝”出现呢？吴菁建议，备孕期要科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，判断是否属于高风险人群，高风险人群要进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免唐氏综合征患儿的出生。

其中，唐氏筛查在怀孕后3个月左右可以做，产前诊断可以在孕后4个月左右进行。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇，都建议通过产前诊断胎儿染色体是否异常。

“目前，唐氏综合征产前筛查在广东是免费的，超声检查、无创DNA检测等手段，也用于临床检测中。”吴菁说，“如果大家按照正规的检查流程去做，大部分唐氏宝宝可以在孕期内发现。”

不少孕妇也担心，如果胎儿检测出患有唐氏综合征，做了引产，对身体会有很大伤害，影响之后备孕。

对此，吴菁表示，引产只是提早发动，跟正常分娩的过程是一样的，并不会对孕妇的身体造成更大的伤害。“不要一提到‘引产’这两个字，就‘谈虎色变’，孕妇要保持积极心态，做好自我调适。”

“希望每一位孕妇都能做好产前筛查和产前诊断，生一个健康的宝宝。”吴菁呼吁道。

南方+记者 汪祥波

【作者】 汪祥波

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